난임 검사는 일정 기간 자연 임신이 이루어지지 않는 경우, 임신을 방해하는 원인을 확인하기 위해 시행하는 의학적 검사이다. 여성과 남성 모두를 대상으로 하며, 호르몬 상태, 생식 기관의 구조적 이상, 배란 여부, 정자의 상태 등을 종합적으로 평가한다.
난임 검사 전 준비사항
여성의 준비사항
난임 상담을 위해 병원을 처음 내원할 경우, 본인의 생리주기를 기억한 후 생리 시작 2~3일째 병원에 내원하는 것이 바람직하다. 이는 호르몬 검사 및 초음파 검사 등이 생리 초기에 시행되기 때문이다.
남성의 준비사항
정액 검사는 채취 직후 전 처리와 현미경 검사가 필요하므로 반드시 사전에 검사 날짜를 예약해야 한다. 또한 검사 결과의 정확성을 위해 검사 전 2~4일간 금욕이 필요하다.
공통 준비사항
난임 검사는 정확한 신분 확인이 요구되므로 반드시 본인의 신분증을 지참해야 한다.
난임 검사 항목
여성 난임 검사 항목
- 임신 전 검사
- 초음파 검사
- 호르몬 검사
- 자궁 난관 조영술
- 자궁경 검사
- 복강경 검사
남성 난임 검사 항목
- 임신 전 검사
- 정액 검사
- 호르몬 검사
- 고환 조직 검사
기본적인 난임 검사 절차1
검사 시기 및 유의사항
난임 검사는 생리 시작 3일째 병원 방문이 가장 적절하다. 검사 당일에는 벗기 쉬운 복장을 착용하고, 짙은 화장이나 매니큐어는 피하는 것이 좋다.
문진 및 부인과적 내진
문진을 통해 월경력과 임신력을 확인하며, 내진을 통해 질염이나 자궁경부 이상 여부를 진찰한다.
기본 건강 검사
혈압, 체중 측정을 포함하여 일반혈액 검사, 소변 검사, 성병 검사, 당뇨 검사, 간·신장 기능 검사, 심전도, 흉부 X선 촬영 등을 시행한다. 검사 항목은 과거 병력에 따라 조절된다.
호르몬 검사
호르몬 검사는 생리 시작 2~4일째 혈액 검사로 시행하며, 임신과 배란에 관여하는 호르몬 상태를 평가한다.
질식 자궁 초음파 검사2
생리 시작 3일째 시행하며, 자궁과 난소의 구조 및 상태를 파악한다.
자궁 난관 조영 촬영
월경 종료 후 2일 뒤부터 배란 3~4일 전까지 시행하며, 자궁강 상태와 난관 개통 여부를 확인한다.
배란 초음파 검사
월경 11~12일째부터 배란 시기까지 반복 시행하며, 난포 성장과 배란 여부를 확인한다.
자궁경관 점액 검사 및 성교 후 검사
배란 직전 또는 배란기에 자궁경관 점액 상태를 확인하며, 성교 후 검사는 배란 예정 1~2일 전 성교 후 8시간 이내에 시행하여 정자의 침투 여부를 평가한다.
정액 검사
정액 검사는 여성 검사와 함께 시행한다. WHO 기준 정상치는 정액량 1.5ml 이상, 정자 수 1,500만 마리/ml 이상, 운동성 40% 이상, 정상 형태 4% 이상이다.
난임 검사와 기초체온 측정
기초체온 측정은 배란일을 추정하고 무배란 여부를 확인하는 데 활용된다. 체온 상승은 황체호르몬 분비가 원활함을 의미하며, 수정과 착상이 이루어지지 않으면 체온은 다시 낮아지며 월경이 시작된다.
기초체온 측정 방법
- 기초체온 전용 체온계를 사용한다.
- 아침에 움직이지 않은 상태에서 입안으로 3분간 측정한다.
- 매일 동일한 조건에서 측정하고 월경, 성교, 약물 복용, 건강 상태를 기록한다.
- 병원 방문 예정이라면 최소 2개월 전부터 측정하는 것이 도움이 된다.
착상 전 유전 검사 (Preimplantation Genetic Testing, PGT)
착상 전 유전 검사는 시험관 아기 시술 과정에서 배아를 자궁에 이식하기 전 수정란 단계에서 유전적 이상 여부를 확인하여 정상 배아만을 선별하는 검사이다.
염색체 수적 이상 검사 (PGT-A)
PGT-A는 염색체의 개수 이상 여부를 확인하는 검사이다. 부부가 특정 염색체 이상을 가지고 있지 않더라도, 고령 여성이나 습관적 유산, 반복적인 착상 실패를 경험한 경우 시행할 수 있다. 정상 염색체를 가진 배아만을 선별하여 이식하는 것이 목적이다.
단일 유전자 이상 검사 (PGT-M)
PGT-M은 단일 유전자 변이로 발생하는 유전질환을 확인하는 검사이다. 유전질환이 있는 부부가 정상적인 유전자를 가진 아이를 갖도록 돕기 위해 시행된다.
낭포성 섬유증, Tay-Sachs disease, 겸상적혈구증 등 단일유전자 질환이 주요 대상이며, 본인 또는 가계에 유전병이 있거나 첫 아이가 유전질환을 가지고 태어난 경우 시행할 수 있다.
다만 모든 유전질환에 대해 검사가 가능한 것은 아니며, 보건복지부에서 지정한 243종(2025년 12월 기준3) 및 장관이 추가로 지정·고시한 질환에 한해 시행이 가능하다.
염색체 구조적 이상 검사 (PGT-SR)
PGT-SR은 염색체 전좌, 역위, 결실 등 구조적 이상 여부를 확인하는 검사이다. 부모에게 염색체 구조적 이상이 있는 경우 자손에게 전파될 가능성이 있으며, 습관성 유산을 경험한 부부에서 더 흔하게 발견된다.
착상 전 유전 검사의 방법과 한계
수정 후 배양한 배아세포 일부를 미세 조작술로 채취한 후, 배아세포에서 추출한 DNA와 정상세포 DNA를 분자유전학적 방법으로 비교 분석하여 염색체의 수적·구조적 이상 여부를 확인한다.
이 검사는 모든 유전질환을 선별하는 검사는 아니며, 일부 배아에서는 정상세포와 비정상세포가 혼재된 모자이시즘(Mosaicism)4 이 존재할 수 있다. 또한 고난도의 기술과 개별 배아 검사로 인해 비용이 높다는 한계가 있다.
해외의 난임 검사 기준
미국의 난임 검사 대상자 및 검사 항목
미국에서는 일반적으로 12개월 이상 피임 없이 임신이 되지 않는 경우 난임 검사를 시행한다. 35세 이상 여성의 경우 6개월 이상 시도 후 검사를 권장한다.
검사 항목은 여성의 호르몬 검사, 초음파, 자궁 난관 검사, 남성의 정액 검사 등을 포함하며, 여성과 남성을 동시에 평가하는 것이 원칙이다.
영국의 난임 검사 대상자 및 검사 항목
영국 NHS에서는 1년 이상 자연 임신이 되지 않을 경우 GP(일차의료)를 통해 난임 검사를 의뢰한다. 36세 이상 여성은 조기 상담이 권장된다.
기본적인 혈액 검사, 호르몬 검사, 초음파 검사, 정액 검사 등이 시행되며, 필요 시 추가 검사가 진행된다.
출처
- 차여성의학연구소
난임검사
https://chaimc.m.chamc.co.kr/infertility/medicine/inspection.cha#none - 아이사랑
난임검사
https://www.childcare.go.kr/?menuno=263 - ASRM
Fertility Evaluation of Infertile Women
https://www.asrm.org/practice-guidance/practice-committee-documents/fertility-evaluation-of-infertile-women-a-committee-opinion-2021/ - CDC
Infertility FAQ
https://www.cdc.gov/reproductive-health/infertility-faq/index.html
관련문서
각주
- 기본 검사 항목은 병원마다 다소 상이할 수 있으니 개인이 확인 하여야 한다. ↩︎
- 긴 막대기 모양으로 생긴 탐촉자를 질 내로 삽입하여 시행하는 검사. 경질 초음파 라고도 부른다 ↩︎
- 보건복지부 공고 2025년 12월 기준 배아·태아 대상 유전자검사 가능한 유전질환은 총 243개이다.
https://www.mohw.go.kr/board.es?mid=a10501010200&bid=0003&act=view&list_no=1488467 ↩︎ - 한 개인의 신체 내에서 유전적으로 서로 다른 세포 집단들이 공존하는 상태. 임상적 맥락에서 배아 수준에서 모자이시즘이 있는 경우 착상 실패나 유산 위험을 높일 수 있으며, 일부 염색체 이상 질환의 표현형으로 나타날 수 있다.
https://medlineplus.gov/ency/article/001317.htm ↩︎